ไขรหัสลับ “โกเช่ร์” โรคหายยาก รักษาแพง ที่ต้องเยียวยา โดย “เอก-นนทกฤช”

โรคหายยากแถมรักษาแพง กับปัญหาสำหรับเคสผู้ป่วยโรค โกเช่ร์ ในประเทศเทศไทยมีจำนวนผู้ป่วย 20 ราย ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรม LSD เผยเหตุขอให้ยารักษาผู้ป่วยโรคหายากเข้ารายการบัญชียาหลัก ขณะผู้ป่วยเล่าอาการ ชี้กระทบกับการเรียนเพราะยังรักษาไม่หายขาด เปิดใจแชร์ข้อมูลผ่านโต๊ะข่าวรายการ “เจาะข่าวเด็ด สเปเชียล” (The Day News Update Special) โดยผู้ประกาศข่าว “เอก-นนทกฤช กลมกล่อม” พร้อมแขกรับเชิญ 2 ท่าน คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรม LSD และในฐานะคุณพ่อที่ดูแลลูกป่วยด้วยโรคหายากนี้มากว่า 18 ปี ได้แก่ น้องฝ้าย-สุวพิชญ์ พุฒิพงศ์ธนโชติ ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ เล่าอาการป่วยที่กระทบการเรียน เพราะขณะนี้ยังรักษาไม่หายขาด เนื่องจากต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก พร้อมเผยค่าใช้จ่ายจากการรักษาที่สูงหลักล้าน ก่อนที่ยาจะถูกบรรจุเข้าในรายการบัญชียาหลัก

เอก นนทกฤช : ปัญหาของโรคนี้คือเกิดตั้งแต่กำเนิด รักษายาก การรักษาให้หายขาดก็ยากเพราะต้องปลูกถ่ายกระดูกสันหลัง การจะให้เข้ากันได้ก็เป็นเรื่องยาก เชื่อว่าหลายคนอาจจะสงสัยว่าคือโรคอะไร เรียกว่าโรคโกเช่ร์ ต้องยอมรับว่าไม่เคยได้ยิน อยากให้อธิบาย?

คุณบุญ : เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ส่วนใหญ่โรคหายากจะเป็นโรคทางพันธุกรรม 80% นอกนั้นไม่ใช่ ส่วนโกเช่ร์เป็นโรคที่เกี่ยวกับโรคของระบบเผาผลาญในร่างกาย เป็นกระบวนการเมตาบอลิก ปกติร่างกายเมื่อทานอาหารจะมีการเผาผลาญและนำไปใช้งาน แต่โรคนี้ เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่ร่างกายต้องใช้เอนไซม์ในการย่อย แต่เอนไซม์ตัวนั้นไม่ทำงาน ทำให้เกิดอาการคั่งค้างในร่างกาย จนกลายเป็นเซลล์ชนิดหนึ่งเรียกว่าเซลล์โกเช่ร์ เซลล์ก็โตขึ้นไปเบียดบังตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย คนที่เป็นโรคนี้ตับกับม้ามจะโตผิดปกติ สมัยน้องเป็นเด็กจะเห็นว่าน้องท้องโตคิดว่ากินเยอะไม่ได้สงสัยอะไร อีกอย่างคือเกล็ดเลือดต่ำมาก ปกติมี 120,000-200,000 แต่ลูกมีแค่ประมาณ 80,000 บางครั้งก็ต่ำกว่านี้

เอก นนทกฤช : ความหายากของโรคนี้ ข้อมูลคือ 20 กว่าคนในไทย ปัญหาที่ตามมาคือการรักษา ของน้องฝ้ายคุณพ่อมารู้ว่าป่วยเป็นโรคนี้ตอนไหนยังไงครับ?

คุณบุญ : โรคนี้จะป่วยบ่อย ป่วยง่ายกว่าคนอื่น มีครั้งหนึ่งคุณหมอท่านนี้ค่อนข้างละเอียด มีการตรวจร่างกายด้วย ตรวจทุกอย่าง ตอนนั้น 2 ขวบกว่า จับไปโดนตับกับม้ามเจอว่าใหญ่ผิดปกติ ใช้เวลาประมาณ 2-3 เดือนกว่าจะรู้ผล แต่ที่สำคัญคือค่ารักษา ตอนนั้นน้องน้ำหนักประมาณ 10 กิโลกรัม หมอบอกว่าใช้เงินประมาณ 2 ล้านกว่าบาทต่อปี ถ้าน้ำหนักมากขึ้นก็ใช้เงินมากขึ้น แล้วสมัย 10 กว่าปีที่แล้ว เงินจำนวนนี้ถือว่าหนักหนาพอสมควร

เอก นนทกฤช : ทางน้องฝ้ายมารู้ว่าป่วย หรือแตกต่างจากคนอื่นประมาณอายุเท่าไหร่?

น้องฝ้าย : ก็ตั้งแต่จำความได้ค่ะ เพราะที่บ้านค่อนข้างดูแลเป็นพิเศษ เหมือนไข่ในหินเพื่อไม่ให้เราหกล้มหรือเล่นอะไรพิสดาร คนอื่นก็แปลกใจ แต่ด้วยความที่เกล็ดเลือดเราต่ำ เวลาเลือดออกก็หยุดยาก ก็เลยต้องดูแลไม่ให้เกิดบาดแผล

เอก นนทกฤช : พอทราบว่าโรคหายาก หายยาก ค่าใช้จ่ายสูง ความรู้สึกแรกตอนนั้นเป็นยังไงครับ?

คุณบุญ : รู้สึกว่าจะทำยังไงให้ได้ยามารักษา มันมียา เรียกว่าเอนไซม์ทดแทน เข้าไปกำจัดโปรตีน ต้องให้เข้าไปในร่างกายทุก 2 สัปดาห์ อันนี้มันแพงมาก ก็ปรึกษากับหมอ อยากตั้งเป็นมูลนิธิเพื่อระดมทุนหาเงินจากผู้ที่มีจิตศรัทธาอยากช่วย กระทั่ง 4-5 เดือนต่อมา หมอก็เชิญกลุ่มผู้ป่วยที่เป็นโรคเดียวกันมา ซึ่งกลุ่มโรคแอลเอสดี มีประมาณ 4-5 โรคขณะนั้น ก็รวมผู้ป่วยมาคุย ปัญหาเดียวกันคือตอนนั้นรัฐไม่ได้ดูแลค่าใช้จ่าย เรื่องยา เรื่องอุปกรณ์ต่าง ๆ รักษาตามอาการ ถ้าจะรักษาโรคต้องจ่ายเองหมด ดูแลเองหมด ตอนนี้ไม่รู้ยาขึ้นไปขนาดไหนแล้ว

เอก นนทกฤช : ใช้ชีวิตลำบากไหม?

น้องฝ้าย : มีกระทบบ้าง อย่างการเรียน เพราะการรับยาต้องไปวันเดียวกันทุกสัปดาห์ ด้วยความที่ท้องใหญ่ ตับม้ามโต อาจจะทำกิจกรรมบางอย่างไม่ได้ อาจจะเหนื่อยง่ายซึ่งเป็นผลจากโรค แต่พอได้รับยาร่างกายก็กลับมาเป็นปกติ สามารถทำกิจกรรมได้ เล่นกับเพื่อนได้ แต่ยังต้องระวังอยู่เหมือนเดิม

คุณบุญ : อาการและความรุนแรงของโรค เราแบ่งเป็น 3 ชนิด ชนิดที่ 1 กับ 3 ใกล้เคียงกัน ชนิดที่ 1 อาการรวม ๆ ตับม้ามโต เกล็ดเลือดต่ำ มีกระดูกเปราะบางบ้างในบางราย ส่วนชนิดที่ 3 เพิ่มจาก 1 คือระบบประสาทจะมีปัญหา เช่นตาเหล่ ตาเข หรืออาจมีอาการชัก ส่วนชนิดที่ 2 จะมีความรุนแรงของโรค เด็กคลอดออกมาไม่เกิน 6 เดือนจะเสียชีวิต อาการที่แท้จริงไม่แน่ใจ ต้องศึกษาเพิ่มเติม ไม่เคยเจอผู้ป่วย ส่วนที่แชร์กันสำหรับนิทานโกเช่ร์ สะท้อนความรู้สึกของผู้ป่วย ที่ต้องทำเป็นนิทานเพราะผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็ก จึงทำเป็นเจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ ที่บอกเล่าความรู้สึกของผู้ป่วย โดยเอาตัวน้องฝ้ายไปใส่ไว้ว่าแรก ๆ รู้สึกยังไงกับโกเช่ร์ ความรู้สึกแรกที่โดนเข็มแทงร่างกาย เด็กก็เจ็บ เจ็บแล้วเจ็บอีก แม้กระทั่งเมื่อไปถึงโรงพยาบาล เขารู้แล้วว่าเดี๋ยวจะต้องโดนอะไร เขาก็จะต่อต้าน ในนิทานก็บอกไว้ ว่าจะอยู่กับมันแบบมีความสุขหรือจะอยู่แบบมีความทุกข์ ก็ให้เด็กมาบาลานซ์ตัวเอง อยากให้เด็กทุกคนที่เป็นโรคโกเช่ร์อยู่กับโรคนี้อย่างมีความสุข

น้องฝ้าย : ก็เป็นกำลังใจให้ทุกคนที่สู้กับอะไรบางอย่างอยู่ ไม่ใช่พ่อคนเดียวที่ผลักดันเรื่องทั้งหมดให้เกิดขึ้น ก็มีทีมงานอีกหลายคน ก็อยากขอบคุณทุกคนที่ก้าวผ่านมาด้วยกัน และยังมีกำลังใจที่จะทำต่อ ก็เป็นกำลังใจให้ทุกคนสู้เหมือนกันไม่ว่าจะโรคนี้หรือโรคอื่น คิดว่าน่าจะเกิดความหวังกับคนอีกหลายคน ไม่ใช่แค่กับผู้ที่เป็นคนผลักดันแค่คนเดียว

ติดตามรายการ “เจาะข่าวเด็ด สเปเชียล” (The Day News Update Special) โดยผู้ประกาศ “เอก-นนทกฤช กลมกล่อม” เจาะลึกกันแบบสด ๆ ได้ทุกวันศุกร์ เวลา 13.00 น. เป็นต้นไป ทางช่องMONO29 หรือที่แอปพลิเคชัน MONO29 สามารถรับชมรายการย้อนหลังได้ที่ https://youtu.be/x1e1u3VcX1g